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中文Congenital Disorder of Glycosylation, Type Ib (CDG1B)
先天性糖基化异常Ib型(来自ICD-11)
别称:
Cdg1b
Protein-Losing Enteropathy-Hepatic Fibrosis Syndrome
Congenital Disorder of Glycosylation Type 1b
Congenital Disorder of Glycosylation Type Ib
Congenital Disorder of Glycosylation Ib
Congenital Disorder of Glycosylation 1b
Mannosephosphate Isomerase Deficiency
Saguenay-Lac Saint-Jean Syndrome
Mpi Deficiency
Slsj Syndrome
Mpi-Cdg
Cdg Ib
Cdg-Ib
Cdgib
Carbohydrate Deficient Glycoprotein Syndrome Type Ib
Carbohydrate-Deficient Glycoprotein Syndrome Type Ib
Glycosylation, Congenital Disorder of, Type Ib
Mpi-Congenital Disorder of Glycosylation
Phosphomannose Isomerase Deficiency
Cdg, Gastrointestinal Type
Cdg Gastrointestinal Type
Cdg Syndrome Type Ib
Cdg Syndrome Type 1b
Cdgs1b
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先天性糖基化障碍，类型Ib，也称为cdg1b，与蛋白质丢失性肠病和先天性糖基化障碍，类型I有关，症状包括腹泻和呕吐。与先天性糖基化障碍，类型Ib有关的重要基因是MPI（甘露磷酸异构酶）。相关组织包括肝脏和大脑，相关表型为异常循环酶浓度或活性和肝大。
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MALACARDS
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