Congenital Disorder of Glycosylation, Type Iig (CDG2G)

先天性糖蛋白糖基化障碍IIg型(来自ICD-11)

别称:

Congenital Disorder of Glycosylation Type Iig

Cdg2g

Cdg Iig

Cdgiig

Carbohydrate Deficient Glycoprotein Syndrome Type Iig

Cdgii/cog1 Cerebrocostomandibular-Like Syndrome

Congenital Disorder of Glycosylation, Type 2g

Cdg-Iig

Glycosylation, Congenital Disorder of, Type Iig

Congenital Disorder of Glycosylation Type 2g

Cog1 Congenital Disorder of Glycosylation

Congenital Disorder of Glycosylation 2g

Cdg-Ii Caused by Cog1 Deficiency

Cdg Syndrome Type Iig

Cog1-Cdg

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

先天性糖基化障碍，类型Iig，也称为先天性糖基化障碍类型Iig，与颅面-口腔-下颌综合征和先天性糖基化障碍，类型IIq有关。与先天性糖基化障碍，类型Iig有关的重要基因是COG1（寡聚高尔基体复合物1的成分），其相关通路/超通路包括蛋白质代谢和囊泡介导的运输。相关组织包括骨和脑，相关表型为生长发育迟缓和短颈。

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