Congenital Hemidysplasia with Ichthyosiform Erythroderma and Limb Defects (CHILD)

先天性半侧发育不良伴鱼鳞癣样红皮病及肢体缺陷(来自ICD-11)
别称:
Child Syndrome
Child Nevus
Ichthyosiform Erythroderma, Unilateral, with Ipsilateral Malformations, Especially Absence Deformity of Limbs
Congenital Hemidysplasia with Ichthyosiform Nevus and Limbs Defects
Child
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
先天性半发育不全伴鱼鳞病性红皮病和肢体缺陷,也称为儿童综合症,与格林伯格发育不全和史密斯-莱姆利-奥普茨综合症有关。与先天性半发育不全伴鱼鳞病性红皮病和肢体缺陷有关的重要基因是NSDHL(NAD(P)依赖性类固醇脱氢酶样),其相关通路/超级通路包括代谢和类固醇代谢。在该疾病的背景下,已提到的药物有胰岛素和胰岛素,血红蛋白锌。附属组织包括皮肤和骨,相关表型为先天性鱼鳞病性红皮病和骨骺点状硬化。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X染色体
X隐
新生儿
<1/1000000
16
99
15

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
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暂无相关数据

文献报道

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