Congenital Central Hypoventilation Syndrome (CCHS)

先天性中枢性低通气综合征，也称为奥丁综合征，与中枢性低通气综合征、先天性、1和希尔斯普朗病1有关，症状包括便秘和出汗增多。与先天性中枢性低通气综合征有关的重要基因是PHOX2B（配对同源盒2B），其相关通路/超级通路包括信号转导和GDNF家族配体和受体相互作用。在该疾病的背景下提到了地诺孕素和避孕药。附属组织包括眼睛和结肠，相关表型为生长发育不良和呼吸功能不全。