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中文Congenital Nervous System Abnormality
先天性神经系统异常(来自翻译大模型)
别称:
Congenital Nervous System Disorder
Congenital Neurologic Anomaly
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先天性神经系统异常，也称为先天性神经系统障碍，与小头畸形和脑回裂有关。与先天性神经系统异常相关的重要基因是PNKP（多核苷酸激酶3'-磷酸酶），其相关通路/超通路包括神经元迁移和发育中的脑回裂基因（LIS1）和PAFAH1B1拷贝数变异。相关表型为神经系统和生长/大小/身体部位
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