Congenital Hemolytic Anemia

先天性溶血性贫血(来自翻译大模型)
别称:
Anemia, Hemolytic, Congenital
Congenital Hemolytic Anaemia
Hereditary Hemolytic Anaemia
Hereditary Hemolytic Anemia
Anemia Hemolytic Congenital
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
先天性溶血性贫血,又称贫血、溶血性、先天性,与先天性红细胞生成异常性贫血和遗传性球形细胞增多症有关。与先天性溶血性贫血有关的重要基因是SPTA1(红细胞α-血影蛋白1),其相关通路/超级通路包括透明细胞肾细胞癌通路和L1与Ankyrins之间的相互作用。在该疾病的背景下提到了苯佐卡因和Mitapivat。附属组织包括骨髓和骨,相关表型为稳态/代谢和生长/大小/身体部位。
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相关ID:
MESH:D000745
ICD11:1909380523

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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301
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
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靶点药物

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研发状态
临床阶段
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疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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