Congenital Nystagmus

先天性眼震(来自翻译大模型)
别称:
Nystagmus, Congenital
Nystagmus Congenital
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
先天性眼震,也称为眼震,先天性,与眼震7,先天性,常染色体显性,眼震6,先天性,X连锁,有关,并有症状包括平滑追踪运动的缺陷。与先天性眼震相关的重要基因是FRMD7(FERM域包含7),其相关通路/超级通路包括视网膜棒状体的视觉循环和视觉信号传导:锥体。附属组织包括眼睛和大脑,相关表型是人乳头瘤病毒16(HPV16)假病毒感染减少和细胞
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相关ID:
MESH:D020417

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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22
285
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
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暂无数据
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