Congenital Nystagmus

Alias:
Nystagmus, Congenital
Nystagmus Congenital
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
先天性眼震,也称为眼震,先天性,与眼震7,先天性,常染色体显性,眼震6,先天性,X连锁,有关,并有症状包括平滑追踪运动的缺陷。与先天性眼震相关的重要基因是FRMD7(FERM域包含7),其相关通路/超级通路包括视网膜棒状体的视觉循环和视觉信号传导:锥体。附属组织包括眼睛和大脑,相关表型是人乳头瘤病毒16(HPV16)假病毒感染减少和细胞
Related ID:
MESH:D020417

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
--
未知
--
22
285
--

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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