Congenital Hypogammaglobulinemia

先天性低丙种球蛋白血症(来自翻译大模型)
别称:
Congenital Hypogammaglobulinaemia
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先天性低丙种球蛋白血症,又名先天性低丙种球蛋白血症,与无丙种球蛋白血症和X连锁无丙种球蛋白血症有关。与先天性低丙种球蛋白血症有关的重要基因是PIDD1(P53诱导死亡域蛋白1),其相关通路/超级通路包括NF-κB信号通路和免疫应答FcεRI通路。附属组织包括肝脏,相关表型为肿瘤和免疫系统
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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71
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
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分值
突变数量
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靶点药物

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临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

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名称
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相关基因
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文献报道

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