Congenital Nonspherocytic Hemolytic Anemia (HNSHA)

先天性非球形红细胞溶血性贫血(来自翻译大模型)

别称:

Anemia, Hemolytic, Congenital Nonspherocytic

Hereditary Non-Spherocytic Hemolytic Anemia

Hereditary Nonspherocytic Hemolytic Anemia

Congenital Nonspherocytic Hemolytic Anaemia

Hereditary Nonspherocytic Hemolytic Anaemia

Hnsha

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

先天性非球形红细胞溶血性贫血，又称贫血、溶血性、先天性非球形，与三磷酸脱氢酶缺乏和葡萄糖磷酸脱氢酶缺乏有关。与先天性非球形红细胞溶血性贫血相关的重要基因是GPI（葡萄糖-6-磷酸异构酶），其相关通路/超级通路包括氨基多糖代谢和胶原链三聚体化。在该疾病的背景下，提到的药物有苯佐卡因和米塔帕维特。附属组织包括皮肤和髓系，相关表型为稳态/代谢和生长/大小/身体部位

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