Congenital Intrinsic Factor Deficiency (IFD)

先天性内因子缺乏症(来自翻译大模型)
别称:
Hereditary Intrinsic Factor Deficiency
Congenital Pernicious Anemia
Intrinsic Factor Deficiency
Hereditary Juvenile Megaloblastic Anemia Due to Intrinsic Factor Deficiency
Gastric Intrinsic Factor Deficiency
Ifd
Intrinsic Factor Deficiency, Congenital, Susceptibility to
Megaloblastic Anemia Due to Inborn Errors of Metabolism
Intrinsic Factor, Congenital Deficiency of
Congenital Deficiency of Intrinsic Factor
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疾病模型
文献报道
先天性内在因子缺乏症,也称为遗传性内在因子缺乏症,与恶性贫血和维生素B12缺乏症有关。与先天性内在因子缺乏症有关的重要基因是CBLIF(Cobalamin Binding Intrinsic Factor),其相关通路/超通路包括代谢和水溶性维生素和辅因子的代谢。附属组织包括小肠和舌,相关表型包括生长/大小/身体区域和心血管系统。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
孩童期
<1/1000000
6
51
11

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
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分值
突变数量
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靶点药物

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疾病模型

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名称
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相关基因
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文献报道

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