Congenital Generalized Lipodystrophy (CGL)

先天性全身性脂肪营养不良症(来自翻译大模型)

别称:

Berardinelli-Seip Congenital Lipodystrophy

Berardinelli-Seip Syndrome

Bscl

Lipodystrophy, Congenital Generalized

Generalized Lipodystrophy

Lipoatrophic Diabetes

Cgl

Congenital Generalized Lipodystrophy Type 2

Lipodystrophy, Generalized, Congenital

Familial Partial Lipodystrophy, Type 2

Familial Generalized Lipodystrophy

Lipoatrophic Diabetes Mellitus

Total Lipodystrophy

Brunzell Syndrome

Seip Syndrome

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

先天性全身性脂肪营养不良，也称为贝拉德尼利-西普先天性脂肪营养不良，与脂肪营养不良、先天性全身性、类型4和脂肪营养不良、先天性全身性、类型3有关，症状包括肌痛。与先天性全身性脂肪营养不良有关的重要基因是AGPAT2（1-酰基甘油-3-磷酸O-酰转移酶2），其相关通路/超级通路包括代谢和IL-9信号通路。在该疾病的背景下，已提到药物普鲁卡因和麻醉剂。附属组织包括皮肤和肝脏，相关表型为肝肿大和脂肪营养不良。

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