Congenital Stationary Night Blindness

先天性静态夜盲症(来自翻译大模型)
别称:
Night Blindness, Congenital Stationary
Congenital Essential Nyctalopia
Oguchi Disease
Blindness, Night, Stationary, Congenital
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
先天性固定性夜盲症,又称夜盲症、先天性固定型1a型和夜盲症、先天性固定型1b型,与夜盲症、先天性固定型、类型1a和夜盲症、先天性固定型、类型1b有关。与先天性固定性夜盲症有关的重要基因是NYX(Nyctalopin),其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和CREB通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有β-胡萝卜素和类胡萝卜素。附属组织包括眼睛和视网膜,相关表型为近视和视力下降。
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相关ID:
MESH:C537743

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X显
常显
常隐
X染色体
新生儿
--
120
843
11

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
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暂无数据
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