Congenital Hypothyroidism (CH)

先天性甲状腺功能减退症(来自翻译大模型)
别称:
Cretinism
Congenital Iodine-Deficiency Hypothyroidism Nos
Congenital Iodine-Deficiency Syndrome
Fetal Iodine Deficiency Syndrome
Myxedema, Congenital
Congenital Myxedema
Endemic Cretinism
Cht
Ch
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
先天性甲状腺功能减退症,也称为克汀病,与甲状腺功能减退症、先天性、非克汀病、2型糖尿病和新生儿糖尿病有关。与先天性甲状腺功能减退症有关的重要基因是TG(甲状腺球蛋白),其相关通路/超级通路包括SLITs和ROBOs表达的调节以及G alpha (s)信号转导事件。在该疾病的背景下提到了药物Pharmaceutical Solutions和碘。附属组织包括甲状腺和垂体,相关表型包括稳态/代谢和生长/大小/身体部位。
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相关ID:
MESH:D003409
ICD11:602450215

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
胎儿期
6-9/10000
85
899
26

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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