Congenital Dyserythropoietic Anemia (CDA)

先天性红细胞生成异常性贫血(来自翻译大模型)
别称:
Cda
Congenital Dyshaematopoietic Anaemia
Dyserythropoietic Dyshaematopoietic Congenital Anaemia
Cda - [congenital Dyserythropoietic Anaemia]
Anemia, Dyserythropoietic, Congenital
Dyserythropoietic Anemia, Congenital
Anemia Dyserythropoietic Congenital
Dyshaematopoietic Anaemia
Dyserythropoietic Anaemia
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
先天性红细胞生成异常贫血,也称为 cda,与贫血、先天性红细胞生成异常、类型 ia 和贫血、先天性红细胞生成异常、类型 iiia 有关。与先天性红细胞生成异常贫血有关的重要基因是 SEC23B(SEC23 同源物 B,COPII 膜泡复合物成分),其相关通路/超级通路包括对血小板胞质内钙离子升高的反应和血管壁的细胞表面相互作用。在该疾病的背景下提到了奥美拉唑和铁。附属组织包括肝脏和心脏,相关表型为生存能力下降和稳态/代谢。
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相关ID:
MESH:D000742
ICD11:899830967

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X显
常显
常隐
X染色体
孩童期
1-9/1000000
25
207
--

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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