Congenital Myasthenic Syndrome (CMS)

先天性肌无力症(来自翻译大模型)
别称:
Congenital Myasthenia
Congenital Myasthenic Syndromes
Cms
Myasthenic Syndromes, Congenital
Congenital and Developmental Myasthenia
Congenital Myasthenic Syndrome Ib
Myasthenic Syndromes Congenital
Myasthenic Syndrome, Congenital
Developmental Myasthenia
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
先天性肌无力症,也称为先天性肌无力,与肌无力症、先天性1a型慢通道和肌无力症、先天性5型有关,症状包括面部麻痹。与先天性肌无力症有关的重要基因是CHRNE(乙酰胆碱受体尼古丁ε亚基),其相关通路/超通路包括化学突触传递和乙酰胆碱结合及其下游事件。在该疾病的背景下提到了雷非那定和拟交感神经药物。附属组织包括眼睛和皮肤,相关表型为眼睑下垂和吞咽困难。
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相关ID:
MESH:D020294
ICD11:1515367530

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
常显
新生儿
1-9/1000000
55
372
119

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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