Cone Dystrophy with Supernormal Rod Response

锥体性黄斑营养不良伴超正常棒状体反应(来自翻译大模型)
别称:
Cone Dystrophy with Supernormal Rod Electroretinogram
Cone Dystrophy with Supernormal Scotopic Electroretinogram
Cone Dystrophy with Supernormal Rod Erg
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基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
锥体视网膜营养不良伴超正常棒状反应,又称锥体视网膜营养不良伴超正常棒状电图,与锥体视网膜营养不良和色盲有关,症状包括畏光。与锥体视网膜营养不良伴超正常棒状反应有关的重要基因是KCNV2(钾电压门控通道调节亚家族V成员2)。附属组织包括眼睛和视网膜。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
--
未知
<1/1000000
2
8
8

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
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分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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