Cone Dystrophy 3 (COD3)

视锥细胞营养不良3(来自ICD-11)
别称:
Cone-Rod Dystrophy 14
Cone Dystrophy-3
Cod3
Dystrophy, Cone, Type 3
Retinal Cone Dystrophy
Cord14
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
锥体视网膜营养不良3,又称锥体视网膜营养不良14,与锥体视网膜营养不良6和锥体营养不良有关,症状包括畏光。与锥体视网膜营养不良3有关的重要基因是GUCA1A(鸟苷酸环化酶激活剂1A),其相关通路/超级通路包括视觉光感受传导和视网膜棒状体的视觉循环。相关组织包括视网膜,相关表型包括黄斑萎缩和畏光。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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2
8
22

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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