Cone Dystrophy

锥体性视网膜病变(来自翻译大模型)
别称:
Progressive Cone Dystrophy
Cone Dystrophy Progressive
Retinal Cone Dystrophy
Cone Dystrophy 3
Dystrophy, Cone
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
锥体视网膜营养不良,又称进行性锥体视网膜营养不良,与视网膜锥体营养不良3b和视网膜锥体营养不良4有关,症状包括畏光。与锥体视网膜营养不良有关的重要基因是GNAT2(G蛋白亚基α转导素2),其相关通路/超级通路包括甜味信号通路和视网膜杆细胞的视觉循环。干扰素-γ和干扰素已在该疾病的背景下被提及。附属组织包括眼睛和视网膜,相关表型为视觉障碍和视网膜色素沉着异常。
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相关ID:
MESH:D000077765

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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127
851
61

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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