Camurati-Engelmann Disease (CAEND)

Camurati-Engelmann 病，又称为进行性骨干发育不良，与骨增生和骨病有关，症状包括头痛、下肢疼痛和蹒跚步态。与 Camurati-Engelmann 病相关的基因是 TGFB1（转化生长因子β1），其相关通路/超通路包括 ERK 信号通路和信号转导通路。相关组织包括骨和脊髓，相关表型为骨骼发育不良和异常颅骨形态。