Complex Hereditary Spastic Paraplegia

复杂性遗传性痉挛性截瘫(来自翻译大模型)
别称:
Complicated Hereditary Spastic Paraplegia
Complicated Familial Spastic Paraplegia
Complex Familial Spastic Paraplegia
Complicated Hsp
Complicated Spg
Complex Hsp
Complex Spg
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
复杂性遗传性痉挛性截瘫,又称复杂性遗传性痉挛性截瘫,与masa综合征和常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫有关。与复杂性遗传性痉挛性截瘫有关的重要基因是ABHD16A(脂水解酶域含16A,磷脂酶)。附属组织包括脊髓和杏仁核。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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3
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
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暂无数据
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