Campomelic Dysplasia and Related Disorders

Campomelic Dysplasia及相关疾病(来自翻译大模型)
别称:
Bent Bone Dysplasia
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
坎佩尔梅尔侏儒症及相关疾病也被称为弯曲骨侏儒症,与FGFR2相关的弯曲骨侏儒症和弯曲骨侏儒症综合征1有关。与Campomelic Dysplasia and Related Disorders相关的一个重要基因是LOC108021846(SOX9启动子区)。涉及的组织包括骨骼。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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1
25
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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