Complement Component 3 Deficiency, Autosomal Recessive (C3D)

常染色体隐性补体C3缺乏(来自ICD-11)
别称:
C3 Deficiency
Complement Component 3 Deficiency
C3d
Complement Component 3 Deficiency Autosomal Recessive
C3 Deficiency, Autosomal Recessive
C3 Deficiency Autosomal Recessive
Immune System Diseases
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基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
补体成分3缺陷,常染色体隐性,也称为c3缺陷,与系统性红斑狼疮和肾小球肾炎有关,症状包括病理状况、体征和症状。与补体成分3缺陷,常染色体隐性有关的重要基因是C3(补体C3)。在该疾病的背景下提到了药物咪达唑仑和吗啡。附属组织包括T细胞和肾脏,相关表型为复发性肺炎和复发性扁桃体炎。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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14
14

疾病表征

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分类
表征
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Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
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分值
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靶点药物

药物名称
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疾病模型

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名称
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文献报道

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