Complex Cortical Dysplasia with Other Brain Malformations (CDCBM)

伴有其他脑畸形的复杂皮质发育不良(来自翻译大模型)
别称:
Dysplasia, Cortical, Complex, with Other Brain Malformations
Cdcbm
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疾病模型
文献报道
复杂性皮质发育不良伴其他脑畸形,也称为发育不良,皮质,复杂,伴其他脑畸形,与发育不良,皮质,复杂,伴其他脑畸形2和发育不良,皮质,复杂,伴其他脑畸形1有关。与复杂性皮质发育不良伴其他脑畸形相关的重要基因是KIF5C(Kinesin Family Member 5C),其相关通路/超级通路包括EML4和NUDC在有丝分裂纺锤体形成和姐妹染色单体分离中。附属组织包括大脑。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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52
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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