Complement Hyperactivation, Angiopathic Thrombosis, and Protein-Losing Enteropathy (CHAPLE)
补体过度活化-血栓形成血管病-蛋白质丢失性肠病(来自ICD-11)
别称:
Chaple
Complement Hyperactivation-Angiopathic Thrombosis-Protein-Losing Enteropathy Syndrome
Protein-Losing Enteropathy
Thrombosis of Blood Vessel
Cd55 Deficiency
Chaple Syndrome
Thrombosis
补体超激活、血管性血栓形成和蛋白丢失性肠病，也称为chaple，与先天性糖基化紊乱、类型ib和伴有渗出性肠病的先天性腹泻7有关。与补体超激活、血管性血栓形成和蛋白丢失性肠病有关的重要基因是CD55（CD55分子（Cromer血型））。在该疾病的背景下，已提到的药物有阿巴西普和前列腺素E1。附属组织包括肝脏和心脏，相关表型为吸收不良和循环抗体水平降低。
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MALACARDS
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