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中文Camptodactyly-Tall Stature-Scoliosis-Hearing Loss Syndrome
先天性掌趾弯曲-身高增高-脊柱侧弯-听力丧失综合征(来自翻译大模型)
别称:
Catshl Syndrome
Camptodactyly-Tall Stature-Scoliosis-Deafness Syndrome
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Camptodactyly-Tall Stature-Scoliosis-Hearing Loss Syndrome，也被称为猫什尔综合症，与过度生长综合症和颅缝早闭有关。与Camptodactyly-Tall Stature-Scoliosis-Hearing Loss Syndrome相关的基因是FGFR3（成纤维细胞生长因子受体3），其相关通路/超级通路包括软骨内骨化与骨骼发育异常和骨和软骨发育中的Hedgehog信号通路和PTH信号通路。相关组织包括骨，相关表型包括脊柱侧弯和听力障碍。
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相关ID：
MESH：C537975
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
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参考文献
MALACARDS
疾病表征
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表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
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基因
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分值
突变数量
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药物名称
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临床阶段
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
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文献报道
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