Complement Component 3 Deficiency

Alias:
C3 Deficiency
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
补体成分3缺乏症,也称为c3缺乏症,与补体因子i缺乏症和新月体性肾小球肾炎有关,症状包括反复的细菌感染。与补体成分3缺乏症相关的重要基因是C3(补体C3),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和补体级联反应。附属组织包括皮肤和T细胞,相关表型包括shRNA丰度增加(Z-score>2)和减少的乳头状瘤形成。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
常隐
孩童期
<1/1000000
19
127
--

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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