Complement Component 2 Deficiency (C2D)

补体成分2缺乏症(来自ICD-11)
别称:
C2 Deficiency
C2d
Complement 2 Deficiency
Complement Component-2
Complement Component 2
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基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
补体成分2缺乏症,也称为c2缺乏症,与年龄相关性黄斑变性14和III型超敏反应疾病有关。与补体成分2缺乏症相关的基因是C2(补体C2),其相关通路/超级通路包括补体通路和血液凝固疾病。附属组织包括脊髓和皮肤,相关表型为紫癜和系统性红斑狼疮。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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19
92
41

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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