Camptodactyly-Arthropathy-Coxa Vara-Pericarditis Syndrome (CACP)

CACP综合症(来自ICD-11)

别称:

Jacobs Syndrome

Pericarditis-Arthropathy-Camptodactyly Syndrome

Arthropathy-Camptodactyly Syndrome

Cacp Syndrome

Camptodactyly-Arthropathy-Coxa-Vara-Pericarditis Syndrome

Camptodactyly-Arthropathy-Pericarditis Syndrome

Pac Syndrome

Cap Syndrome

Cacp

Hypertrophic Synovitis, Congenital Familial

Fibrosing Serositis, Familial

Congenital Familial Hypertrophic Synovitis

Familial Fibrosing Serositis

Cdags Syndrome

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

先天性手足徐动症-关节炎-股骨头坏死-心包炎综合征，也被称为雅各布氏综合征，与股骨头坏死和心包炎有关。与先天性手足徐动症-关节炎-股骨头坏死-心包炎综合征相关的基因是PRG4（蛋白聚糖4），其相关通路/超级通路包括心脏传导和肌纤维收缩通路。相关组织包括骨和心脏，相关表型为股骨头坏死和手指手足徐动症。

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