Campomelic Dysplasia (CMPD)

弯肢发育不良(来自ICD-11)

别称:

Acampomelic Campomelic Dysplasia

Camptomelic Dysplasia

Campomelic Dysplasia with Autosomal Sex Reversal

Acampomelic Campomelic Dysplasia with Autosomal Sex Reversal

Campomelic Dwarfism

Cmpd1/sra1

Cmpd1

Cmpd

Cmd1

Chronic Myeloproliferative Disorder

Sox9-Related Campomelic Dysplasia

Familial Dilated Cardiomyopathy

Dysplasia, Campomelic

Campomelic Syndrome

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Campomelic Dysplasia, 也被称为无骨盆型Campomelic Dysplasia，与Campomelic Dysplasia及相关疾病和46,xx性别反转1有关，其症状包括呼吸暂停和呼吸困难。与Campomelic Dysplasia相关的基因是SOX9（SRY-Box Transcription Factor 9），其相关通路/超级通路包括神经嵴分化和少突胶质细胞特化和分化，导致中枢神经系统的髓质成分。在该疾病的背景下提到了煤焦油和椰枣。附属组织包括骨和睾丸，相关表型为巨脑和脊柱侧凸。

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