Complement Factor I Deficiency (CFID)

补体因子I缺乏症(来自ICD-11)
别称:
Complement Component 3 Inactivator Deficiency
Hereditary Factor I Deficiency Disease
C3 Inactivator Deficiency
Immunodeficiency with Factor I Anomaly
Complement Factor I Deficiency
Hereditary Fibrinogen Deficiency
Deficiency, Complement Factor I
Complete Factor I Deficiency
Congenital Fibrinogenopenia
Deficiency of Fibrinogen
Deficiency of Factor 1
C3 Glomerulopathy 2
Factor I Deficiency
Cfi Deficiency
Cfid
C3g2
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
补体因子I缺乏症,又称补体成分3抑制剂缺乏症,与纤维蛋白原缺乏症、先天性脑膜炎有关。与补体因子I缺乏症相关的基因是CFI(补体因子I),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和血液凝固疾病。Androgens和Insulin已在该疾病的背景下被提及。附属组织包括肾脏和皮肤,相关表型为循环补体因子I浓度降低和循环补体C3浓度降低。
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相关ID:
MESH:C572568
ICD11:1452989457

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
<1/1000000
6
44
13

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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期刊
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暂无数据
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