Cimdag Syndrome (CIMDAG)

CIMDAG综合征(来自ICD-11)
别称:
Cerebellar Hypoplasia-Intellectual Disability-Congenital Microcephaly-Dystonia-Anemia-Growth Retardation Syndrome
Cerebellar Hypoplasia, Cataracts, Impaired Intellectual Development, Congenital Microcephaly, Dystonia, Dyserythropoietic Anemia, and Growth Retardation
Cimdag
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基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
Cimdag 综合症,又称小脑发育不全-智力障碍-先天性小头畸形-肌张力障碍-贫血-生长迟缓综合症。与Cimdag 综合症相关的重要基因是VPS4A(Vacuolar Protein Sorting 4 Homolog A)。相关组织包括脑和眼,相关表型包括语言发育延迟和小头畸形
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基础信息

遗传方式
发病时间
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相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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1
7
4

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
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基因 & 突变

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基因
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分值
突变数量
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靶点药物

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暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
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文献报道

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