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中文Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 52 (COXPD52)
联合氧化磷酸化缺陷症52型(来自ICD-11)
别称:
Coxpd52
Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency, Type 52
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复合氧化磷酸化缺陷52，也称为coxpd52。与复合氧化磷酸化缺陷52有关的重要基因是NFS1（NFS1半胱氨酸脱硫酶）。相关组织包括肝脏和心脏，相关表型为肌张力减退和氨基酸尿症。
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MALACARDS
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