Combined Osteogenesis Imperfecta and Ehlers-Danlos Syndrome 1 (OIEDS1)

Alias:
Oieds1
Oieds Syndrome 1
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
联合成骨不全和埃勒斯-当洛斯综合症1,也称为oieds1,与埃勒斯-当洛斯综合症和埃勒斯-当洛斯综合症,关节松弛型1有关。与联合成骨不全和埃勒斯-当洛斯综合症1有关的重要基因是COL1A1(胶原蛋白Iα1链)。相关组织包括骨和皮肤,相关表型为骨矿物质密度降低和关节过度活动。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
常显
未知
--
1
212
9

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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