登录|免费注册
中文Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 48 (COXPD48)
联合氧化磷酸化缺陷症48型(来自ICD-11)
别称:
Coxpd48
Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency, Type 48
加入收藏
复合氧化磷酸化缺陷48，也称为coxpd48。与复合氧化磷酸化缺陷48相关的基因是NSUN3（NOP2/Sun RNA甲基转移酶3）。相关组织包括骨骼肌和大脑，相关表型为癫痫发作和发育不良。
查看原文 参与反馈
相关ID：
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
