Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 43 (COXPD43)

复合氧化磷酸化缺陷43，也称为coxpd43。与复合氧化磷酸化缺陷43有关的重要基因是TIMM22（内质网膜22号转运蛋白）。相关组织包括大脑，相关表型为新生儿肌张力低下和胃食管反流。