Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 38 (COXPD38)

联合氧化磷酸化缺陷症38型(来自ICD-11)
别称:
Coxpd38
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文献报道
复合氧化磷酸化缺陷38,也称为coxpd38。与复合氧化磷酸化缺陷38有关的重要基因是MRPS14(线粒体核糖体蛋白S14)。相关组织包括骨骼肌,相关表型为生长迟缓和呼吸不足。
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基础信息

遗传方式
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相关基因
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参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
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1

疾病表征

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分类
表征
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Orphanet概率
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基因 & 突变

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基因
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分值
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暂无相关数据

靶点药物

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疾病模型

类型
名称
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暂无相关数据

文献报道

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