Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 32 (COXPD32)

复合氧化磷酸化缺陷32，也称为coxpd32，与复合氧化磷酸化缺陷1和代谢性酸中毒有关。与复合氧化磷酸化缺陷32有关的重要基因是MRPS34（线粒体核糖体蛋白S34）。附属组织包括大脑和肾脏，相关表型为增加的血清乳酸和乳酸酸中毒。