Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 25 (COXPD25)

联合氧化磷酸化缺陷症25型(来自ICD-11)
别称:
Combined Oxidative Phosphorylation Defect Type 25
Coxpd25
Oxidative Phosphorylation Deficiency, Combined, Type 25
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文献报道
复合氧化磷酸化缺陷25,也称为复合氧化磷酸化缺陷型25。与复合氧化磷酸化缺陷25有关的重要基因是MARS2(甲硫氨酸-TRNA合成酶2,线粒体)。相关组织包括大脑和脑桥,相关表型为全球性发育延迟和鼻梁下陷。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
<1/1000000
1
4
1

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
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分值
突变数量
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靶点药物

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暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献报道

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