Combined Pituitary Hormone Deficiencies, Genetic Forms

复合垂体激素缺乏症,遗传型(来自翻译大模型)
别称:
Multiple Pituitary Hormone Deficiencies, Genetic Forms
Combined Pituitary Hormone Deficiencies, Genetic Form
Familial Congenital Hypopituitarism
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
复合垂体激素缺乏症,遗传型,又称多垂体激素缺乏症,遗传型,与垂体功能减退症和垂体激素缺乏症有关,复合,2。与复合垂体激素缺乏症,遗传型有关的重要基因是PROP1(PROP配对样同源盒1),其相关通路/超级通路包括胚胎和诱导多能干细胞和特异性标记物和内胚层分化。附属组织包括垂体和眼睛,相关表型为垂体功能减退症和低血压。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X显
常显
常隐
X染色体
全年龄段
--
7
109
21

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
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暂无数据
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