Combined Immunodeficiency Due to Dock8 Deficiency

由于Dock8缺陷导致的联合免疫缺陷(来自翻译大模型)

别称:

Dock8 Immunodeficiency Syndrome

Cid Due to Dock8 Deficiency

Combined Immunodeficiency Due to Dedicator of Cytokinesis 8 Protein Deficiency

Autosomal Recessive Hyper-Ige Syndrome

Dock8 Deficiency

Hyperimmunoglobulin E Recurrent Infection Syndrome, Autosomal Recessive

Hyper Ige Recurrent Infection Syndrome, Autosomal Recessive

Hyper Immunoglobulin E Syndrome, Autosomal Recessive

Hyperimmunoglobulin E Syndrome Type 2

Non-Skeletal Hyper-Ige Syndrome

Autosomal Recessive Hies

Ar-Hies

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

由于Dock8缺陷导致的联合免疫缺陷，也称为Dock8免疫缺陷综合症，与超IgE综合症2、常染色体隐性、反复感染和免疫缺陷35有关。与联合免疫缺陷相关的基因是DOCK8（细胞分裂8的促进因子），其相关通路/超级通路包括癌症中的衰老和自噬以及CF（小鼠模型）中的Th17细胞产生的细胞因子。在该疾病的背景下，已提到的药物有氟达拉滨和粒细胞集落刺激因子。相关组织包括皮肤和大脑，相关表型为慢性中耳炎和反复呼吸道感染。

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