Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 18 (COXPD18)

复合氧化磷酸化缺陷18，也称为生长和发育延迟-肌张力低下-视力损害-乳酸酸中毒综合征，与铁粒幼细胞性贫血、B细胞免疫缺陷、周期性发热和发育延迟以及线粒体复合物V缺陷、线粒体类型1有关，症状包括震颤。与复合氧化磷酸化缺陷18有关的重要基因是SFXN4（铁粒体蛋白4），其相关通路/超级通路包括线粒体复合物III组装。附属组织包括中性粒细胞和骨骼肌，相关表型包括肌张力低下和语言发育延迟。