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中文Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 11 (COXPD11)
联合氧化磷酸化缺陷症11型(来自ICD-11)
别称:
Coxpd11
Combined Oxidative Phosphorylation Defect Type 11
Infantile Encephaloneuromyopathy Due to Mitochondrial Translation Defect
Encephaloneuromyopathy, Infantile, Due to Mitochondrial Translation Defect
Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency, Type 11
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复合氧化磷酸化缺陷11，也称为coxpd11，与限制性皮肤病变和多小脑回有关，症状包括嗜睡和癫痫发作。与复合氧化磷酸化缺陷11有关的重要基因是RMND1（减数分裂核分裂1同源物）。相关组织包括脊髓和舌，相关表型为肝大和肌阵挛。
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MALACARDS
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