Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 11 (COXPD11)

复合氧化磷酸化缺陷11，也称为coxpd11，与限制性皮肤病变和多小脑回有关，症状包括嗜睡和癫痫发作。与复合氧化磷酸化缺陷11有关的重要基因是RMND1（减数分裂核分裂1同源物）。相关组织包括脊髓和舌，相关表型为肝大和肌阵挛。