Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 19 (COXPD19)

联合氧化磷酸化缺陷症19型(来自ICD-11)
别称:
Coxpd19
Severe Neonatal Lactic Acidosis Due to Nfs1-Isd11 Complex Deficiency
Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency, Type 19
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文献报道
复合氧化磷酸化缺陷19,也称为coxpd19,与沃尔夫姆综合症2和铁粒幼细胞性贫血、B细胞免疫缺陷、周期性发热和发育延迟有关,其症状包括呼吸困难。与复合氧化磷酸化缺陷19有关的重要基因是LYRM4(LYRmotif含4),其相关通路/超级通路包括代谢和线粒体铁硫簇生物合成。相关组织包括肝脏和大脑,相关表型为生长迟缓和乳酸酸中毒。
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遗传方式
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参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
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14
57
1

疾病表征

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基因 & 突变

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