Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 9 (COXPD9)

联合氧化磷酸化缺陷症9型(来自ICD-11)
别称:
Coxpd9
Combined Oxidative Phosphorylation Defect Type 9
Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency, Type 9
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
复合氧化磷酸化缺陷9,也称为coxpd9,与心肌病、家族性肥厚性心肌病1和复合氧化磷酸化缺陷有关,症状包括呼吸困难。与复合氧化磷酸化缺陷9有关的重要基因是MRPL3(线粒体核糖体蛋白L3),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和肽链延长。附属组织包括肝脏,相关表型为全球发育延迟和肝脂肪变性。
查看原文 参与反馈
相关ID:

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
婴儿期
<1/1000000
9
25
2

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部