Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 16 (COXPD16)

复合氧化磷酸化缺陷16，也称为由于mrpl44缺乏导致的婴儿肥厚型心肌病，与限制性皮肤病变有关。与复合氧化磷酸化缺陷16有关的重要基因是MRPL44（线粒体核糖体蛋白L44）。附属组织包括肝脏和骨骼肌，相关表型为肥厚型心肌病和微泡性肝脂肪变性。