Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 13 (COXPD13)

复合氧化磷酸化缺陷13，也称为coxpd13，与复合氧化磷酸化缺陷和心肌病、家族性肥厚性心肌病1有关。与复合氧化磷酸化缺陷13有关的重要基因是PNPT1（多核糖核苷酸核苷转移酶1）。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型为增加的血清乳酸和线粒体呼吸链缺陷。