Combined D-2- and L-2-Hydroxyglutaric Aciduria (D2L2AD)

D-2和L-2复合型羟基戊二酸尿症(来自ICD-11)

别称:

D,l-2-Hydroxyglutaric Aciduria

Combined D-2-Hydroxyglutaric Acidemia and L-2-Hydroxyglutaric Acidemia

Combined D-2-Hydroxyglutaric Aciduria and L-2-Hydroxyglutaric Aciduria

D,l-2-Hydroxyglutaric Acidemia

D,l-2-Hga

D2l2ad

Aciduria, Combined D-2- and L-2-Hydroxyglutaric (d2l2ad

Combined D,l-2-Hydroxyglutaric Aciduria

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

复合D-2-和L-2-羟基戊二酸尿症，也称为d,l-2-羟基戊二酸尿症1，其症状包括呼吸困难、癫痫发作和喘息。与复合D-2-和L-2-羟基戊二酸尿症相关的基因是SLC25A1（溶质载体家族25成员1），其相关通路/超级通路包括代谢和呼吸电子传递、化学耦合ATP合成和热能通过解偶联蛋白产生。相关组织包括脑和眼，相关表型为巨脑和肝大。

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