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中文Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 12 (COXPD12)
联合氧化磷酸化缺陷症12型(来自ICD-11)
别称:
Coxpd12
Ltbl
Leukoencephalopathy with Thalamus and Brainstem Involvement and High Lactate
Leukoencephalopathy-Thalamus and Brainstem Anomalies-High Lactate Syndrome
Combined Oxidative Phosphorylation Defect Type 12
Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency, Type 12
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复合氧化磷酸化缺陷12，也称为coxpd12，与线粒体疾病和乳酸酸中毒有关，症状包括眼肌麻痹和癫痫发作。与复合氧化磷酸化缺陷12有关的重要基因是EARS2（线粒体谷氨酰胺-TRNA合成酶2），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和肽链延长。附属组织包括丘脑和延髓，相关表型包括肝大和腭裂。
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MALACARDS
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