Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 10 (COXPD10)

复合氧化磷酸化缺陷10，也称为mtDNA1缺乏导致的乳酸酸中毒性肥厚型心肌病，与昆士兰蜱热、肌病、乳酸酸中毒和铁粒幼红细胞性贫血2有关。与复合氧化磷酸化缺陷10相关的基因是MTO1（线粒体tRNA翻译优化1），其相关通路/超级通路包括tRNA处理和tRNA-尿嘧啶2-硫醇化（哺乳动物线粒体）。相关组织包括大脑，相关表型为癫痫和痉挛。