Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 10 (COXPD10)

联合氧化磷酸化缺陷症10型(来自ICD-11)

别称:

Mitochondrial Hypertrophic Cardiomyopathy with Lactic Acidosis Due to Mto1 Deficiency

Coxpd10

Cardiomyopathy, Infantile Hypertrophic Mitochondrial, and Lactic Acidosis

Infantile Hypertrophic Mitochondrial Cardiomyopathy and Lactic Acidosis

Cardiomyopathy Infantile Hypertrophic Mitochondrial and Lactic Acidosis

Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency, Type 10

Combined Oxidative Phosphorylation Defect Type 10

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

复合氧化磷酸化缺陷10，也称为mtDNA1缺乏导致的乳酸酸中毒性肥厚型心肌病，与昆士兰蜱热、肌病、乳酸酸中毒和铁粒幼红细胞性贫血2有关。与复合氧化磷酸化缺陷10相关的基因是MTO1（线粒体tRNA翻译优化1），其相关通路/超级通路包括tRNA处理和tRNA-尿嘧啶2-硫醇化（哺乳动物线粒体）。相关组织包括大脑，相关表型为癫痫和痉挛。

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