Combined Cellular and Humoral Immune Defects with Granulomas (CCHIDG)

联合细胞和体液免疫缺陷伴肉芽肿，也称为Rag1/2缺陷引起的严重联合免疫缺陷，与严重联合免疫缺陷、常染色体隐性、T细胞阴性、B细胞阳性、NK细胞阴性和对电离辐射敏感有关。联合细胞和体液免疫缺陷伴肉芽肿相关的重要基因是RAG2（重组激活2），其相关通路/超级通路包括白细胞介素-7信号通路。相关组织包括皮肤和T细胞，相关表型包括反复呼吸道感染和循环IgG水平降低。